Trimetilaminuria

Trimetilaminuria vücudun çürümüş balığa benzeyen kötü bir koku yaymasına neden olan kalıtımsal bir bozukluktur. 1. kromozomda yer alan FMO3 geninde oluşan mutasyonlar sonucu flavin içeren monooksijenaz 3 (FMO3) proteini hatalı üretilir. Bu proteinin işlevi karaciğerde pis kokan trimetilamin molekülünü kokusuz trimetilamin N-okside dönüştürmektir. FMO3 trimetilaminin azotuna bir oksijen ekleyerek nefes, ter ve idrar ile salınan trimetilamini kokusuz hale getirir. Ancak mutasyona uğramış formu bunu yapamaz ve kişinin vücudu sürekli çürümüş balık gibi kokar.

Trimetilaminuria genetik mutasyonlardan kaynaklandığı için bir tedavisi yoktur. Ancak ilerleyen yıllarda CRISPR, gen terapisi gibi seçenekler ile tedavi edilmesi muhtemel görünüyor. Bu rahatsızlıkla yaşamak oldukça zordur. Kişiler sıklıkla sosyal izolasyon yaşarlar ve toplum tarafından dışlanırlar. Trimetilamin tüketimini azaltarak rahatsızlık biraz hafifletilebilir ancak bu hiç de kolay değildir. Trimetilamin balıkta çok fazla miktarda bulunur. Ancak sadece balık yemeyerek bundan kurtulamazsınız. Besinlerin hücre zarlarında bulunan fosfatidilkolin sindirim sistemine geçtiğinde bakteriler tarafından parçalanarak kolin molekülleri serbestlenir. Bu esnada bakteriler asetaldehitle birlikte trimetilamin de üretirler. Sadece balık değil, kolin alımını da çokça azaltmak gerekiyor.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş