7 Genetik Mutasyon 7 Sıradışı Özellik

20 Kasım 2016 Çağlayan Taybaş

Pokemonlar gibi uçmak, örümcek adam gibi oradan oraya zıplayıp günü kurtarmak… Çoğumuz süper kahramanlara özenmiş onlar gibi olmak istemişizdir. Aslında öyle genetik mutasyonlar var ki bilim kurgu filmlerinde görülebilecek olayları gerçeğe dönüştürebiliyor. Genetik mutasyonlar ile kazanılabilecek özelliklerden bazıları kırılmaz kemikler veya süper koşma becerileridir.

Kırılmayan kemik mutasyonu: LRP5

Sklerosteosis adlı genetik mutasyon yüzünden bazı insanların kemik yapısı ortalamadan birkaç kat daha yoğun ve sert olabiliyor. Teorik olarak düşünürsek bu mutasyona sahip kişiler bir araba kazası geçirseler hiçbir kemiği kırılmadan arabadan çıkabilirler.

Kırılmayan çok sert kemikler başta güzel gibi görünüyor ama aşırı kemik büyümesi kranyel sinirler ve beyin üstünde fazla baskı yaratabiliyor. Ayrıca bazen duyma kaybına da sebep olabiliyor. Diğer taraftan doktorlar kalın kemik mutasyonunu kullanarak osteoporozu ve diğer kemik hastalıklarını tedavi etmek için yeni yöntemler arıyor.

Düşük kolesterol mutasyonu

Vücudumuza aldığımız birçok yiyecek ve içecek kanımızdaki kolesterol seviyesini etkiler. Ancak genetiğimiz de bu kolesterol miktarını ayarlamada çok önemli bir yere sahiptir. Çoğu insanda PCSK9 proteini LDL adlı kötü kolesterol miktarını artırır ama bazı insanlarda PCSK9 geninde oluşan mutasyon yüzünden bu protein işlev göremez ve dolayısıyla kötü kolesterol olan LDL miktarı her zaman çok düşük seviyelerde kalır. Şu ana kadar bu genetik mutasyon sadece birkaç Afrikalı Amerikan insanlarda bulundu. Bu mutasyona sahip kişilerin kalp hastalıklarına yakalanma olasılığı 90% düşebiliyor.

Acı hissetmeme: Konjenital analjezi

Elinizi sıcak bir sobaya değdiriyorsunuz ama acı hissetmiyorsunuz veya bacağınıza bir iğne batıyor ama hiçbir ağrı hissetmiyorsunuz. Nadir görülen bir genetik mutasyon yüzünden görülen konjenital analjezi adlı tıbbi durumda kişi asla ağrı ve acı hissetmiyor.

Bu durum çok süper gibi görünebilir. Baş ağrısı yok, adet günlerinde karın ağrısı yok, sırt ağrısı, bel ağrısı yok. Hayat çok güzel olurdu diye düşünebilirsiniz ama aslında bu tıbbi durum çok tehlikeli sonuçları doğurabilir. Vücudumuzdaki ağrılar bize o bölgede ters giden bir şeylerin olduğunu haber verir. Örneğin eğer başınız ağrıyorsa beyninizdeki kan dolaşımında veya elektriksel dengede bir sorun olabilir.

Süper uyku mutasyonu: hDEC2

Genellikle insanlar günde 7-8 saat uyurlar ama hDEC2 mutasyonu taşıyan kişiler günde 4 saat uyuyup 8 saat uyuyanlardan daha enerjik bir şekilde yataktan fırlayabilirler. Bilim insanlara bu insanların neden diğer insanlardan daha az uyuyup enerjik kalktıkları üzerinde çalışıyor ve bu olayın moleküler mekanizmasını çözmeye çalışıyor. Düşünsenize her gün sadece 3-4 saat uyuyorsunuz ve 20-21 saatlik bir zaman size kalıyor.

HIV’e direnç mutasyonu: CCR5

CCR5 proteini HIC virüsünün insan hücrelerine sızmak için kullandığı bir proteindir. Bazı insanlarda görülen bir mutasyon CCR5 proteininin etkinliğini yok ediyor ve bu sayede virüs hiçbir şekilde hücrelere giremiyor. Eğer CCR5 mutasyonu yoksa virüs vücuda bulaştığı gibi hastalık yapabiliyor. Bu mutasyonun olması halinde ise virüs ne kadar vücuda girerse girsin hücreleri giremiyor. Bu mutasyon Kafkasyalı insanların 1%’inde bulunuyor. Diğer ırklarda ise bu oran çok daha düşük.

Sıtmaya dirençli genetik varyasyon

Süper güç deyince sadece havada uçmak veya zamanı geri almak aklınıza gelmesin. Bazıları vardır hayat kurtarır. Orak hücre anemisinde hemoglobinler yeteri kadar oksijen taşıyamazlar. Bozuk hemoglobin geninden iki kopya taşıyan bireyler vücutlarında çok daha az oksijen taşıyabilirler. Ancak iki hemoglobin geninden bir tanesi bozuk olup bir tanesi sağlıklı olursa bu durum kişinin sıtmaya yakalanma olasılığını 10 kat azaltır. Araştırmacılar sıtmaya dirençli gen varyasyonunu kullanarak daha etkili sıtma tedavileri bulmak için çalışıyorlar.

Süper koşucu genetik değişkeni: ACTN3

Hepimiz ACTN3 adlı geni DNA’mızda taşıyoruz ama bu genin çok farklı değişkenleri olabiliyor ve bunlar spor performansını farklı şekilde etkiliyor. Bu genin bazı değişkenleri vücudun alfa-aktinin-3 proteinini üretmesine yardım ediyor. Bu protein ağırlık kaldırırken veya hızlı koşarken hızlı kasılan kas fiberlerini ve kasların gevşemesini kontrol ediyor. ACTN3 geninin varyantları nesilden nesile aktarılabiliyor. Bu sayede bilim insanları bazı kişilerin hiç antreman yapmadıkları halde nasıl çok iyi koşucu olduklarını açıklayabiliyor.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş