Down Sendromu

Down Sendromu

Down sendromu trizomi 21 olarak bilinen 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından dolayı meydana gelen bir genetik bozukluktur. Fiziksel büyüme güçlükleriyle, karakteristik yüz hatlarıyla ve belirli derecelerdeki zeka geriliği ile bağlantılıdır. Down sendromlu bir bireyin ortalama IQ’su 8 – 9 yaşındaki bir çocuğunkine (50) eşittir ama bu durum değişkenlik gösterebilir.

Down sendromlu kişinin ebeveynleri çoğu zaman genetik olarak normaldir. Bu bozukluğu sebep olan fazla kromozom şans eseri oluşur. 20 yaşındaki annelerin çocuklarında Down sendromu görülme ihtimali %0.1’den azdır. 45 yaşındaki annelerin çocuklarında ise bu olasılık %3’lere kadar çıkar. Rahatsızlığı şu tetikler, riski şu azaltır diyebileceğimiz ne davranışsal ne de çevresel bir etken vardır.

Down Sendromu Doğumdan Önce Tespit Edilebilir

Hamilelik esnasında doğum öncesi tarama testleri ile veya doğumdan sonra yapılan genetik testlerle belirlenebilir. Yapılan taramalarda doğacak olan çocuğun Down sendromlu olduğu anlaşıldığında hamilelik çoğu zaman sonlandırılır. Bu konunun etik açılardan tartışması hâlen devam etmektedir. Down sendromunun bir tedavisi olmadığı için böyle bir çocuğu dünyaya getirmenin ne kadar doğru olduğu tartışılıyor.

Doktorlar hamile kadınlardan amniyo sıvılarını inceleyerek çocuğun Down sendromuna sahip olup olmadığını yüksek kesinlikle tahmin edebiliyorlar. Bu tekniğin tek bir dezavantajı düşük olma riskini %0.5 ile %1 arasında artırmasıdır. Ayrıca amniyosentez iğnesi ile yapılan bu işlemde çocuğun uzuvlarında bir sorun oluşma riski de artar.

Down Sendromu için Bir Tedavi Yoktur

Down sendromu için bilinen herhangi bir tedavi seçeneği yoktur. Hastalara eğitim ve uygun bakım sağlanarak hayat kalitesini artırılabilir. Öyle ki bugün dünyada modellik yapan veya kafe işleten Down sendromlu bireyler bile vardır. Bazı Down sendromlu kişilerin liseye gittiği hatta eğitim hayatına liseden sonra bile devam ettiği biliniyor. Bu kişiler için ortalama yaşam süresi uygun bakım sağlanırsa 50 – 60 yıla çıkabilir.

Sendrom dünyada en yaygın kromozom anormalliklerinden biridir. Her yıl yeni doğan 1000 bebekten birinde görülüyor. 2015 yılında dünyada 5.4 milyon Down sendromlu kişi vardı. Ayrıca bu rahatsızlık yılda 27,000 kişinin ölümüne yol açıyor. Neyse ki bakım ve rehabilitasyon kalitesinin artmasıyla bu sayı azalmaya başladı. 1990 yılında 43,000 kişi Down sendromundan hayatını kaybederken bugün çok azaltmayı başardık. John Langdon Down adlı İngiliz doktorun tanımladı sendrom 1866 yılından beri biliniyor. Ancak Down sendromunun genetik kökeni olan fazla kromozom 1957 yılında keşfedildi.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş


Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an Johnson & Johnson'a bağlı olarak Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları hastanesinde klinik araştırma koordinatörü olarak çalışıyorum. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.