Fenilketönüri

Fenilketönüri

Fenilketönüri ağır zihinsel eksiklik ve büyük miktarda fenilalanin ve keto asit türevlerinin kan, dokular ve idrarda birikmesiyle karakterize bozukluktur. Genellikle fenilalanin hidroksilaz geninin mutasyonu sonucunda azalmış işlevselliğine bağlıdır. Bu gen 12. kromozomun uzun kolunda yerleşiktir. Katekolaminler tirozinden oluşurlar ve bilişsel dengesizlik geniş ölçüde fenilalanin ve türevlerinin kanda birikimine bağlıdır. Bu yüzden beslenme düzeninde fenilalanin miktarının azaltılmasıyla belirgin bir şekilde dikkate şayan bir başarıyla tedavi edilir. Bu durum tetrahidrobiyopterin (BH4) eksikliği ile oluşur. BH4, fenilalanin hidroksilazın olduğu kadar tirozin hidroksilaz ve triptofan hidroksilazın kofaktörü olduğu için tetrahidrobiyopterin eksikliğine bağlı vakalarda hiperfenilalaninemiye ilaveten katekolamin ve serotonin eksiklikleri vardır. Bu hipotoniye ve gelişimsel sorunlara neden olur.

Fenilketönüri Tedavisi

Düşük fenilalanin içeren beslenme düzenlerine ilaveten tetrahidrobiyopterin, levodopa ve 5-hidroksitriptofanla tedavi edilirler. BH4, nitrik oksit sentaz tarafından nitrik oksit sentezinde çok gereklidir. Ağır BH4 eksikliği nitrik oksit oluşumunda bozukluğa yol açar ve merkezi sinir sisteminde hasar meydana gelmesine neden olur.

Fenilketönüri, genellikle beslenme düzeninde fenilalanin alınımını azaltarak başarılı şekilde tedavi edilebilir. Bu süt, yumurta, et ve fındık gibi yüksek proteinli yiyeceklerin alınımının kısıtlanması anlamına gelir. BH4 eksikliği olan bireylerde tetrahidrobiyopterin, tedaviye levodopa ve 5-hidroksitriptofanı düşük fenilalanin diyetiyle beraber katılabilir. Amerika’da Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) yapay BH4 ilacını fenilketönüri hastalarında ilaç olarak kullanılmasını onayladı.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş


Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an Johnson & Johnson'a bağlı olarak Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları hastanesinde klinik araştırma koordinatörü olarak çalışıyorum. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.