Galaktozemi

Galaktozemi

Galaktozemi olarak bilinen kalıtsal metabolizma bozukluğunda, fosfogalaktoz üridin transferaz enziminde konjenital eksiklik vardır ve bu enzim galaktoz-1-fosfat ile üridil difosfoglukoz (UDPG) arasındaki tepkimeden sorumlu olduğundan gıdalarla alınan galaktoz kanda birikir. Sonuç olarak ciddi büyüme ve gelişme bozuklukları meydana gelir.

Galaktozeminin tedavisinde doktorlar galaktoz içermeyen diyet uygulayarak galaktoz eksikliği oluşturmadan galaktozeminin düzelmesini sağlar.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş


Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an Johnson & Johnson'a bağlı olarak Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları hastanesinde klinik araştırma koordinatörü olarak çalışıyorum. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.