Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığı hücrelerde ve bazı organlarda glikoserebrosidin  birikmesine neden olan bir genetik hastalıktır. Vücutta morarma, yorgunluk, kansızlık, trombosit miktarında azalma karaciğer ve dalakta büyüme hastalığın en belirgin özellikleridir. 1. kromozom üzerinde nadir görülen otozomal çekinik bir mutasyon yüzünden glikoserebrosidaz enzimi bir sfingolipid olan glikoserebrosidi parçalayalamaz ve birikmesine neden olur. Hücreler zamanla işlevini yerine getirememeye başlar. Glikoserebrosit dalak, karaciğer, böbrekler, akciğerler, beyin ve kemik iliğinde birikebilir.

Glikoserebrosidin birikmesinin çok ciddi sonuçları olabilir. Karaciğer ve dalak büyümesinin yanında karaciğer yetmezliği, iskelet sorunları, kemik lezyonları, bazı nörolojik rahatsızlıklar, lenf bezlerinin küçülmesi de görülebilir. Ayrıca Gaucher hastaları enfeksiyona karşı daha hassas hale gelebilirler. Hastalardan bazıları enzim yenileme (replasman) terapi yöntemiyle tedavi edilebilir.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş