Gaucher Hastalığı

Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığı hücrelerde ve bazı organlarda glikoserebrosidin  birikmesine neden olan bir genetik hastalıktır. Vücutta morarma, yorgunluk, kansızlık, trombosit miktarında azalma karaciğer ve dalakta büyüme hastalığın en belirgin özellikleridir. 1. kromozom üzerinde nadir görülen otozomal çekinik bir mutasyon yüzünden glikoserebrosidaz enzimi bir sfingolipid olan glikoserebrosidi parçalayalamaz ve birikmesine neden olur. Hücreler zamanla işlevini yerine getirememeye başlar. Glikoserebrosit dalak, karaciğer, böbrekler, akciğerler, beyin ve kemik iliğinde birikebilir.

Glikoserebrosidin birikmesinin çok ciddi sonuçları olabilir. Karaciğer ve dalak büyümesinin yanında karaciğer yetmezliği, iskelet sorunları, kemik lezyonları, bazı nörolojik rahatsızlıklar, lenf bezlerinin küçülmesi de görülebilir. Ayrıca Gaucher hastaları enfeksiyona karşı daha hassas hale gelebilirler. Hastalardan bazıları enzim yenileme (replasman) terapi yöntemiyle tedavi edilebilir.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş

 


Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an PRA Health Sciences şirketinde Johnson & Johnson'a bağlı olarak kilnik araştırma asistanı olarak çalışıyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Şu an latin danslarına çok ağırlık verdim. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.