Genetik Kusurlar Hamileliğin 5. Haftasında Tespit Edilecek

Genetik Kusurlar

Hamile olduğunuzda her zaman ilk düşündüğünüz karnınızdaki çocuğunuzdur. Her anne baba çocuğunun sağlıklı doğmasını ister ve bunun için bazı testler yaptırır. Doğum öncesi tanı testleri hamilelik sürecinde fetüsün gelişimi hakkında bilgi edinebildiğimiz testlerdir. Bu testler özellikle genetik kusurlar için erken tanıda ve müdahalelerin belirlenmesinde oldukça önemlidir. Yeni geliştirilen bir test ise henüz hamileliğin 5. haftasında doğum kusurlarının her zamankinden daha çabuk tespit edilmesine olanak verebilir.

Araştırmacılar “Trofoblast Alımı ve Serviks’ten İzolasyon” (TRIC) adı verilen yöntemle plasentedan trofoblast hücre örnekleri aldılar ve fetüsün DNA dizilimini yaptılar. Daha sonra bu örnekleri geleneksel yöntemlerle anne, plasenta ve fetüsten elde edilen sonuçlarla karşılaştırdılar. Sonuçların çok büyük oranda eşleştiği görüldü. Bu yöntemde enfeksiyon riski daha azdı ve amniyosentez gibi testlerin sınırlarını aşmıştı. Amniyosentez 14 ile 16 hafta arasında uygulanmaya başlanabiliyordu ancak bu yöntem 5. haftadan itibaren uygulanabiliyor.

Genetik Kusurlar Yeni Teknik Sayesinde 5-10 Hafta Önce Belirlenebiliyor

Dr. Sascha Drewlo araştırma hakkında şu bilgileri veriyor: “Yeni bir dizileme yöntemi kullandık ve nükleotid dizilimini tek bir baza kadar doğru şekilde belirledik. TRIC amniyosentez gibi invaziv testerin doğruluğunu veren ve mevcut yöntemlerden 5-10 hafta daha önce uygulanabilen bir test.”

Bu yöntem tek gen mutasyonları belirleyebilmenin yanı sıra hücrelerin protein seviyelerinin ölçülmesine de olanak veriyor. Bu sayede belirlenebilecek durumlar arasında intrauterin büyüme geriliği (normalden küçük fetüs) ve preeklampsi (hamilelerin %5’ini etkileyen, yüksek tansiyon ve organ hasarına sebep olan bir bozukluk) gibi bozukluklar yer alıyor.

Tek Gen Mutasyonları Hedef Alınacak

Araştırmacılar TRIC yöntemi ile fetüsteki genetik kusurlar bulunup bulunamayacağını belirlemeyi amaçlıyorlar. Eğer başarılı olursa genetik kusurlar hakkında anne-babalara mevcut testlerin verdiğinden çok daha erken bilgi verilebilecek. Kısa süre sonra tüm bu testlerin klinik araştırmaları yapılacak.

Araştırmacılar tek gen mutasyonlarının pediatri hastanelerinde yatmaların %10’undan, bebek ölümlerinin ise %20’sinden sorumlu olduğunu tahmin ediyor. TRIC gibi tek gen mutasyonlarını çok erken belirleyebilen bir yöntem şüphesiz çok yararlı olacaktır. Erken tanı sayesinde yapılacak müdahaleler de erkenden belirlenebilecektir.

Hazırlayan: İrem Havle

Kaynaklar

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27807286

https://www.medicaldaily.com/experimental-non-invasive-test-may-let-us-screen-genetic-defects-5-weeks-403456


Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an Johnson & Johnson'a bağlı olarak Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları hastanesinde klinik araştırma koordinatörü olarak çalışıyorum. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.