Kalp Hastalıkları CRISPR ile Embriyo Aşamasında Siliniyor
Kalbinde bazı hasarlarla doğan çocukları duymuşsunuzdur. Örneğin bazılarının kalp kulakçığı tam çalışmaz. Bu tür kalp hastalıkları ve bozukluklarına müdahale etmede çok ilerleme kaydettik. Geçtiğimiz 10 yılda bilim insanları anne karnında bile açık kalp ameliyatı yapmayı başardılar. Ancak şimdiki teknoloji bunun çok ötesinde. Kalp hastalıkları ve bozuklukları daha embriyo döneminde tedavi edilebilir.
Bilim insanları bir gen düzenleme yöntemi olan CRISPR ile insan embriyolarında kalp hastalığına yol açan ölümcül bir mutasyonu kaldırmayı başardılar. Mutant gen silindikten üç gün sonra embriyolar imha edildi ancak bu ekibin başarısına gölge düşürmüyor. Artık embriyo dönemindeyken genomu temizleyip hastalıkları ortadan kaldırabiliyoruz!
İleri Okuma: Parkinson Hastalığındaki Proteinler CRISPR ile ‘Aydınlatılıyor’
Kalp Hastalıkları Ölüme Neden Olabiliyor
Bu denli büyük bir araştırma dünyanın en prestijli dergilerinden biri olan Nature‘da kendine yer buldu. Yayınlanan makalede bilim insanlarının hipertrofik kardiyomiyopatiye neden olan bir genetik mutasyonu kaldırdıkları anlatılıyor. Hipertrofik kardiyomiyopati her 500 kişiden 1’inde görülen en yaygın kalıtsal hastalıklardan biri. Bu rahatsızlıkta kalbin sol ve sağ karıncıkları arasındaki bölme kalınlaşarak kalbin kan pompalamasına engel oluşturuyor ve ölüme bile neden olabiliyor.
Bilim insanları 58 insan embriyosu üzerinde yaptıkları çalışmada CRISPR’ın başarı oranının oldukça yüksek olduğunu ifade ediyor. 58 embriyonun 42’si bu yöntemle 5 gün içinde mutasyondan kurtuldu. Bu da demek oluyor ki gen düzenleme tekniği %72 verimle çalışıyor. Gen düzenleme teknolojilerinin henüz başlangıç aşaması olduğu günümüzde hiç de fena bir rakam değil.
İleri Okuma: CRISPR İle İlk Defa Bir Kan Hastalığı Tedavi Edildi
Araştırmayı yürüten ekipte bulunan Dr. Juan Carlos Izpisua Belmonte CNN’e verdiği röportajda embriyodaki tüm hücrelerin iyileştiğini ve düzeltildiğini söylüyor. CRISPR tekniği çok güvenli ve etkili bir şekilde çalışıyor. Ekip şimdi başka genler üzerinde de çalışmalı ve daha başka kaç hastalığı tedavi edebileceklerini görmeliler.
CRISPR ile Tüm Genom Temizlenebiliyor
CRISPR daha önceden de yazdığız gibi insan genlerinin silinmesine veya değiştirilerek onarılmasına imkan tanıyan bir teknoloji. Aslında DNA’mıza zarar geldiğinde tamir mekanizmaları da aynı işi yapıyor ancak anne babadan hasarlı gen geldiğinde bu pek mümkün olmuyor. DNA’nız kimyasal maddeler veya radyasyonla bozulduğunda düzeltilebilir. Peki en başta anne ve babanızdan hasarlı gen aldıysanız. Araştırmada kullanılan embriyolar kalp hastalığı geni taşıyan erkeklerin spermi ile mutant gen taşımayan kadınların yumurtalarının döllenmesi ile oluşturuldu.
Bilim insanlarının hatalı genleri değiştirerek veya silerek insan embriyolarını düzeltme çabaları ilk değil. Bu araştırmanın ilgi çekici tarafı ise çok fazla sayıda embriyo kullanılarak hem ne yapabileceğimizi görmemiz hem de CRISPR’ın verimliliğini ölçmemiz oldu.
Çalışmada kullanılan embriyolardaki kalp hastalıkları düzeltildikten sonra bunların 3 gün içine imha edildiğini yazmıştık. Embriyolarda değişiklik yapıldıktan sonra onların fetüs evresine kadar büyümesine henüz izin verilmiyor. Gerek etik açıdan olsun gerek farklı konulardan olsun bilim insanları henüz değiştirilmiş embriyoların olgunlaşmasını sağlayamıyor. Ancak bu şimdilik böyle. Bu tür araştırmalar yaygınlaştıkça er ya da geç laboratuvarda insan üretmek hayalden gerçeğe dönüşecektir.
Hazırlayan: Çağlayan Taybaş
