Leigh Sendromu Nedir? Hangi Belirtileri Gösterir?
Leigh Sendromu genellikle bebek doğduktan sonraki ilk yıl içinde görülen ağır bir nörolojik bozukluktur. Bu sendrom sürekli devam eden zihinsel beceri kaybı ve hareket kabiliyetinin azalması ile tanınır. Sıklıkla birkaç yıl içinde solunum yetmezliğinden hastanın ölümüne sebep olur. Çok az sayıda kişi yetişkinliğe kadar bu sendromun belirtilerini göstermez veya rahatsızlık yavaşça gelişir.
Leigh sendromu olan bebeklerde görülen ilk belirtiler kusma, bulantı hissi ve yutkunma zorluklarıdır. Mide ve boğaz kasları gerektiği kadar iyi çalışamadığından bebek yeterince büyüyemez ve beklenen oranda kilo alamaz. Leigh sendromunda psikomotor geriliği olduğundan kas ve hareket kabiliyeti çok hasar görür. Hastalarda zayıf kas tonusu (hipotoni), istemsiz kas kasılmaları (distoni) görülebilir. Ayrıca denge bozuklukları (ataksi) ortaya çıkabilir.
Leigh Sendromu Nistagmusa Neden Olabilir
His kaybı ve uzuvların zayıflaması da Leigh sendromunda hareket yeteneğini kısıtlar. Bunlar yaygın görülen belirtilerdendir. Vücudumuzdaki kasların hepsi Leigh sendromundan etkilendiği için hastalarda çok çeşitli belirtiler görülebiliyor. Gözlerin etrafındaki kasların zarar görmesi ile nistagmus ortaya çıkabilir. Beyinden çıkan sinyalleri göze taşıyan nöronlardaki bozulmadan dolayı optik atrofi görülebilir. Bu rahatsızlıkta akciğerlerin etrafındaki kasların dejenere olur. Bunun sonucunda hastalarda nefes alma güçlükleri yaşanabilir. Bazen akut solunum yetmezliği olabilir. Bazı hastalarda kalp kası kalınlaşarak yeteri kadar kan pompalayamaz. Buna bağlı olarak hipertrofik kardiyomiyopati oluşabilir.
Leigh sendromunun belirtileri kısmen beyindeki doku lezyonlarından dolayı meydana gelir. Nöronlardaki dejenerasyon beynin bazı bölgelerinde lezyon oluşturur. Bu durum sadece MRI ile görüntülenir. Örneğin, hareket kontrolünde görevli olan bazal ganglia, beyincik ve hayati işlevlerde rol oynayan beyin sapında lezyonlar olabilir. Beyincik ve bazal gangliadaki sorunlar vücudumuzdaki istemli ve istemsiz kaslarımızda çeşitli rahatsızlıklara neden olur. Beyin sapındaki lezyonlar ise yutkunma, soluk almada ciddi rahatsızlıklar yaratabilir. Nöronların dejenerasyonu genellikle miyelin kılıfının bozulması (demiyelinizasyon) ile olur. Miyelin kılıfı kayboldukça sinyallerin iletim hızı düşer ve kaslara yeterli hızda sinyal iletilemez.
DNA Mutasyonları
Leigh sendromunun başlıca nedeni çekirdek DNA ve mitokondriyel DNA mutasyonlardır. Vakaların 20-25%’i mitokondriyel DNA mutasyonları yüzünden olmaktadır. Diğer vakalar ise çekirdek DNA’sındaki mutasyonlar yüzünden gerçekleşiyor. Mutasyonu silmek şu an için mümkün değil ama gebelik öncesinde önlem almak artık mümkün. Amerika’da bir doktor annenin mitokondriyel DNA’sında Leigh sendromuna sebep olabilecek mutasyonları farketti. Ekibi ile beraber çocuğun sağlıklı olması için sıradışı bir işlem gerçekleştirdiler. Önce ebeveynlerin hücrelerinden çekirdek DNA’larını aldılar. Daha sonra sağlıklı bir kadının mitokondriyel DNA’sı ile birleştirdiler. Bu şekilde 3 ebeveynin genetik materyali ile sağlıklı bir çocuk dünyaya geldi.
Hazırlayan: Çağlayan Taybaş
Kaynak
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome
