Makine Öğrenimi Sayesinde Binlerce DNA Değişimi Bulundu

Makine Öğrenimi Sayesinde Beyin Gelişimi ile İlgili Binlerce DNA Değişimi Bulundu

DNA vücudun bütün hücrelerinde aynıdır, sadece aktif bölgeler farklıdır. Lisede böyle öğrenmiştik değil mi? Hayır, bu doğru değil. Vücut hücrelerinin birbirinden farklı olması gerekmez, bu yüzden onların DNA’ları birbirinden farklı olmak zorunda değildir. Ancak nöronlardan bahsediyorsak, her biri çok özel nöronlar, iş değişir. Nöronların DNA’ları birbirinden farklıdır. Yeni araştırmalar yayınlandıkça DNA değişimlerini daha iyi anlıyoruz. Oyuna makine öğrenimi ve yapay zekanın girmesiyle işimiz daha kolaylaşıyor.

Nöronlardaki DNA çeşitliliği bir genin kopya sayısı farklılığı (copy number variation, CNV) ile ortaya çıkıyor. Prefrontal kortekste de amigdalada da nöronlar bulunuyor ama bunların görevleri farklı. Birbirinden farklı işleri yapan nöronlar da proteinlere farklı miktarlarda ihtiyaç duyuyor. Birine A proteininden 10 tanesi gerekiyorsa diğer nörona 1000 tane lazım olabiliyor. Teknolojinin ve yapay zekanın yükselişi ile beraber gelen makine öğrenimi gelişmekte olan beyindeki nöronların DNA çeşitliliğini daha iyi gösteriyor. Yeni binlerce DNA değişikliği tespit edildi.

Makine Öğrenimi ve Tek Hücre Analizi

Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Enstitüsü’nde çalışan bilim insanları makine öğrenimine bağlanmış yeni bir tek hücre analiz tekniği geliştirdiler. Araştırmacılar bu teknik sayesinde nöronları tek tek mercek altına aldılar ve bir milyon bazdan küçük CNV’leri tespit etmeye başladılar. Model organizma olarak fareleri seçtiler. Henüz anne karnında olan farelerin beyinleri inceleniyor, nöronlardaki DNA’ların nasıl değişimler geçirdiğine bakılıyordu. Fare beyninin en kritik gelişimsel dönemlerinde DNA değişimleri de çok fazla oluyordu.

Nöronlardaki kopya sayısı farklılıkları ilk defa keşfedilmedi. Bu konuda bizim de daha önceden yazdığımız makalelerimiz var. Nöronlar arasındaki %41’lik bir genetik farklılık vardır.  Bu alanda çalışmalar hala devam ediyor ve bu çalışma da çok önemli bir boşluğu dolduruyor. Araştırmacılar doğumdan önce tek bir nöronda çok fazla sayıda CNV olduğunu gösterdiler. Beyin yeni nöronlar üretip büyürken bir yandan nöral çeşitliliğini de arttırıyor. Nöronlardaki değişimler arttıkça beynin kendini düzenlemesi ve gelişimi de hızlanıyor.

İleri Okuma: Nöronlar Arasındaki Genomik Farklılıklar

Bağışıklık Hücrelerinden Algoritmalar Geliştirildi

Ekip anne karnındaki farelerin nöronlarını tek tek aldılar ve DNA’sını çıkardılar. Dizileme işlemi esnasında nöronları çoğaltmak mümkün olmadığından hücreler ölecekti. Her bir hücre özgün olduğu için ölen bir nöronun yerine aynısını koymak olanaksızdı. Araştırmacılar bu sorunun üstesinden gelmek için DNA’larını sürekli değiştiren bağışıklık hücrelerini kullandılar. Bağışıklık hücrelerinin DNA’larını değiştirme yöntemleriyle makine öğrenimi algoritmaları geliştirildi. Makine öğrenimi algoritmaları artık nöronların DNA’larını nasıl değiştirdiğini tanıyacaktı.

Araştırmanın yürütücüsü Dr. Suzanne Rohrback diğer araştırmacıların DNA’daki küçük değişimleri gösteren sinyalleri göz ardı ettiğini söylüyor. Bu sinyallerin doğru şeye işaret etme olasılığı çok düşüktü, bu yüzden kimse onları takip etmiyordu. Ancak gerçek bir DNA değişikliğinin nasıl göründüğünü anlamak bu yanlışların %90’ından fazlasını engellememizi sağladı. Hem hiçbir şeyi gözden kaçırmıyor hem de yapığımız analizler doğru sonuç veriyordu. Artık gelişmekte olan beyindeki CNV’leri kapsamlı bir şekilde analiz edebiliyorduk.

Genoma Dağılmış CNV’ler Nörogenez Esnasında Artıyor

Bilim insanları tek hücre analiz yöntemini serebral korteks nöronları üzerinde denedi. Korteks nöronları sadece bir defa üretilir. En azından insanlarda böyle. İnsanların korteks nöronları doğumdan ölüme kadar aynı kalır. Beynin bu bölgesine hipotalamus, amigdalada olduğu gibi yeni nöronlar gönderilmez. Araştırmacılar da yeni nöronlar doğar doğmaz onları ayırdı ve inceledi.

Yapılan incelemelerde literatürde olmayan, daha önceden kimsenin bulamadığı binlerce CNV keşfedildi. Bunların yarısından fazlası 1 milyon bazdan kısaydı. DNA’nın silinmesi, çoğaltılmasından daha fazla görüldü. Beyindeki nöral düzenlemeler sadece DNA’nın çoğaltılması ile değil, silinmesi ile de gerçekleşiyordu. DNA değişimleri özel bölgelerde değil genoma rastgele dağılmış bir şekilde oluyordu. Ancak belirli zamanlarda, beynin daha çok nöron ürettiği zamanlarda, CNV’lerin sayısı da artıyordu. Genoma rastgele dağılmış CNV’ler her bir nöronun eşsiz olmasını sağlayarak beyni oluşturuyor. Bu beyin sayesinde konuşuyor, düşünüyor, görüyor ve hissediyoruz.

Gelişimsel sinirbilim beyni anlamada en çok başvurulan bilim dallarından birisidir. Sinir sistemi ile ilgili hastalıkları çözmek, beynin işleyişini anlamak için onun nasıl oluştuğunu çözmemiz gerekiyor. Önce hangi bölümler oluşuyor, yapılar nerede birbirinden ayrılıyor, hangi genetik değişimler gözleniyor? Otizm, şizofreni, Alzheimer hastalığı gibi birçok hastalığın genetik temeli olduğunu biliyoruz. Öyleyse genetik çalışmaların önünü açmalı ve buraya daha fazla dikkat etmeliyiz.

İleri Okuma: Her Nöron 1000’den Fazla Mutasyon Taşıyor Olabilir

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş

Kaynak

https://neurosciencenews.com/ai-genetics-brain-development-9913/


Çağlayan Taybaş

Özgeçmişimle ilgili çok geri dönüş aldığım için burayı daha samimi havada yazıyorum. (İnsanlar burayı okuyormuş) Türkiye'nin tarım şehirlerinden Karacabey/Bursa'da dünyaya geldim. İlköğretim ve liseyi orada okudum. Bir ara Bursa Erkek Lisesi maceram da var. Üniversitede İzmir Yüksek Teknoloji, Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünü kazandım. Hayatımdaki en kritik viraj sanırım buydu. Şu an Roche'a bağlı olarak Koç Üniversitesi ve Cerrahpaşa hastanelerinde klinik araştırma koordinatörüyüm. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca İYTE, Sabancı Üniversitesi ve Dresden Teknoloji Enstitüsü'nün seçkin laboratuvarlarında çok değerli hocalarla çalıştım. Katıldığım kongrelerde 6 poster sunumu, 1 sözlü sunum yapıp ve lisansın son yılında "Gündelik Hayata Sinirbilimsel Yaklaşımlar" adlı kitabımı yayınladım. Sadece PCR, SDS-Page bilmenin pek faydası olmayacağını erken farkettiğimden kendimi farklı alanlarda geliştirdim. Programlama konusunda özel ders aldım, staj yaptım. Bilim yazarlığına giriştim. Photoshop, web tasarımı öğrendim. 2.5 sene ney eğitimi aldım. Okulda satranç kulübüne üye oldum. Piyon düz gider/çapraz yer ile başladık, çok yol katettik. Satranç hayata bakışımı değiştirdi. Almanca, Japonca öğrenmeye çalıştım. Almancayı hâlâ öğrenmeye çalışıyorum. Hepsi çok işime yaradı. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.