Progeria

progeria

Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen progeria oldukça ender görülen genetik bir bozukluktur. Bu bozukluğa sahip bireyler doğumda normal görünürler fakat yaşamlarının ilk yılında yavaş büyüme, saç dökülmesi gibi belirtiler gösterirler. Çıkık gözler, sivri uçlu burun, ince dudaklar, küçük çene ve çıkıntılı kulaklar bu bozukluğun karakteristik yüz özelliklerini oluşturmaktadır. Ayrıca cilt yaşlı görünür, eklem anomalileri ve deri altında yağ kaybı vardır. Bu durum zihinsel gelişim veya oturma, ayakta durma gibi motor becerilerin gelişimini etkilemez.

Sendroma sahip kişiler çocukluk çağından itibaren atar damarlarda ciddi sertleşme yaşarlar. Bu durum kalp hastalıklarına yakalanma ve inme riskini arttırmaktadır. Nitekim kalp hastalıkları ve inme progeria hastalarının çoğunda ölüm nedenidir. Ortalama yaşam süresi 13 yıldır fakat daha kısa veya daha uzun yaşam süreleri de tespit edilmiştir.

LMNA genindeki mutasyonlar progeria hastalığına sebep olmaktadır. LMNA geni, lamin A adı verilen bir proteinin üretilmesinde görevlidir. Bu protein hücre çekirdeğinin şeklini belirlemede önemli bir rol oynamaktadır. Hücre çekirdeği zarının temel bir destekleyici bileşenidir. Mutasyonlar lamin A proteinin anormal bir çeşidinin üretilmesine sebep olur ve hücre çekirdeklerinin zarar görerek erken ölmesine sebep olur.

Hazırlayan: İrem Havle

Kaynaklar:

http://mayocl.in/1MzcW82

http://bit.ly/2mx1eqz

Yazıyı beğendiyseniz 5 yıldız verebilir misiniz?

Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an Johnson & Johnson'a bağlı olarak Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları hastanesinde klinik araştırma koordinatörü olarak çalışıyorum. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.