Tourette Sendromu Nedir, Kalıtımsal mıdır?

Tourette Sendromu Nedir, Hangi Belirtileri Gösterir

Tourette sendromu kendini tikler ile belli eden bir nörogelişimsel bir rahatsızlıktır. Sürekli tikleri olan bir Tourette hastası görmüş olabilirsiniz. Bu sendromda hastanın el ve ayak tiklerinin yanında en az bir tane sesli tiki de vardır. Bazen küfrederler bazen farklı şeyler söyleyebilirler. Tabii bunların hepsi istemsiz şekilde gelişir. Bir Tourette hastası otobüste yolculuk yaparken bir anda küfür etmeye başlayabilir. Bu yüzden hastalar toplum içinde kalmakta ve sosyalleşmekte çok güçlük yaşarlar. En yaygın tikler göz kırpma, öksürme, boğazı temizleme ve yüz hareketleridir.

Tourette sendromu tik bozukları spektrumunun bir parçasıdır. Tikler kronik veya geçici olabilir. Tourette hastaları ile yaşayan insanlar bir süre sonra bu tikleri farketmemeye başlar. Ancak ilk defa görenler için çok sıradışı gelebilir. Tiklerin neden olduğu tam olarak bilinmiyor. Tourette sendromu hem genetik hem de çevresel etkenlerin kombinasyonu sonucunda meydana gelir. Vakaların çoğunda belirtiler hafiftir. Tourette sendromu çocuklukta başlar ve ömür boyu devam eder. İlaç tedavisi birçok zaman gerekmez.

Tourette Sendromu Belirtileri

Sendromun en önemli belirtisi tiklerdir. Bunlar basit ve karmaşık olarak ikiye ayrılır. Basit tikler ani gelişen kısa tekrarlı hareketlerdir. Sürekli göz kırpma, yüz kaslarının oynaması, omuz silkme bunlardan bazılarıdır. Burun çekmek ve boğaz temizlemek de sesli tiklerden bazılarıdır. Karmaşık tikler birkaç kas grubunun beraber çalıştığı koordine hareketlerdir. Yüz ekşitmek basit bir tik iken hem yüz ekşitmek hem de başını sallamak karmaşık bir tiktir. Zıplamak, nesneleri tutmak, eğilmek de karmaşık tiklerdendir. Sesli tiklerin karmaşık olanları sözcük ve deyimlerden oluşur.

Hastaların en çok zorlandıklar tikler kendilerine zarar veren yumruk atma gibi hareketlerdir. Bazı kişiler durduk yere kendilerine vurabilirler. Toplum içinde etraflarına aşağılayıcı sözler veya küfürler edebilirler. İstemsizce küfür etme “koprolali” olarak ifade edilen bir tıbbi durumdur. Hastaların yaklaşık %10-15’inde görülür. Tiklerin bazıları dürtülerden kaynaklanarak ortaya çıkar. Hastalar sürekli o tiki yapma dürtüsü yaşar.

Hastaların tik yaşaması onlar için oldukça rahatsız edicidir. Ancak bu tiklerin anksiyete veya heyecan ile beraber görülmesi çok daha sıkıntılı olur. Giyilen kıyafet de tiklerin görülmesini tetikleyebilir. Örneğin sıkı bir kravat veya şal takılması boyun tiklerini harekete geçirebilir. Tiklerden kaçış uykuda bile yoktur. Uykuda daha az görülürler ama tamamen kaybolmazlar.

Çocukluktan Yaşlılığa Tourette Sendromu

Tourette sendromu genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve erken yetişkinliğe doğru ilerler. Yetişkinlikte tam şeklini aldıktan sonra ömür boyu devam eder. Hastaların %10-15’inde rahatsızlık sürekli ilerleyen ve hayatı olumsuz etkileyen bir seyir izler. Rahatsızlıkta en büyük sorunun tikler olduğunu söylemiştik. Bu tikler bazen kaybolup bazen tekrar gelebilir. Çeşitli türde, sıklıkta ve şiddette görülebilir. İlk belirtiler sıklıkla baş ve boyun bölgesinde başlar ve gövdeye doğru iner. Kaslardan sonra sesli tikler başlar ve en son karmaşık tikler gelir.

Tourette sendromu belirtileri istemsiz bir şekilde ortaya çıkmasına rağmen bazı kişiler bunları gizleyebilir veya baskılayabilir. Bireyler tiklerini tamamen kontrol edemeseler de etkilerini en aza indirmek için çabalayabilir ve bunu başarabilirler. Ancak bu hiç kolay değildir. Tikleri baskılamak ve onları yönetmek kişide gerginliğe neden olur. Kıyafet gibi çevresel etkenlere bağlı tikler istemli gibi görünür ama onlar da istemsiz oluşur. Bunları yönetmek hiç kolay değildir.

Tourette Sendromunun Kökeni

Tourette sendromunun tam nedeni bilinmiyor ancak bilim insanları belirli beyin bölgelerinde anormallikler tespit ettiler. Bu anormalliklerin genetik ve çevresel etkenlerin birleşiminden ortaya çıkabileceği düşünülüyor. Özellikle bazal ganglia, frontal lob ve serebral korteks sağlıklı insanlardan farklıdır. Ayrıca bu bölgeleri birbirine bağlayan yolaklar ve nörotransmitterlerde de sorunlar vardır. Dopamin, serotonin ve noradrenalin gibi nörotransmitter mekanizmaları tam olması gerektiği gibi çalışmaz ve hücresel iletişimi gerçekleştirmez. Beynimizde bazı nörotransmitterler nöronları uyarırken bazıları susturur. İkisi de çok önemlidir çünkü faal olmaması gereken bir nöron kümesi ateşlenirse tikler ve istenmeyen hareketler oluşabilir.

Tourette Sendromu Nasıl Tespit Edilir?

Bir kişinin Tourette sendromu tanısı alması için en az 1 yıl boyunca sesli ve motor tikler göstermesi gerekir. Bunun yanında başka nörolojik ve psikiyatrik durumlar tanı koymada doktorlara yardım eder. Sıradışı tiklerin ve hareketlerin tespit edilmesi ve sınıflandırılması kolay olmayabilir. Bunları ancak alanında uzman doktorlar yapabilir. Tourette sendromu için herhangi bir kan, idrar testi gerekmez. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme tekniklerine de ihtiyaç yoktur. Çok nadir durumlarda tomografi, MRI veya EEG kullanılabilir.

Tourette sendromu için tiklerin en az 1 yıl boyunca görülmesi gerekiyor dedik ancak 3 aydır böyle tikler yaşayan bir çocuğunuz olduğunu düşünün. Doktora gittiğinizde ve doktor size 9 ay daha bekleyelim dese ne hissedersiniz. Hekimlerin bir süre bu belirtileri gösteren kişilere Tourette sendromu tanısı koyması az görülen bir şey değildir. Bu rahatsızlığa aşina olmayan kişiler için çok can sıkıcı bir durumdur. Hastanın yakınları tiklerin nedenini ve bu konuda neler yapabileceklerini bilmek isterler. Sürekli göz kırpma, boğazı temizleme tikleri ebeveynler tarafından göz sorunları veya alerji olarak da yorumlanabilir.

Tourette Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Tikler kişinin kendine ve çevresine ciddi bir zarar vermediği sürece herhangi bir ilaç kullanımına gerek yoktur. Ancak tikleri bastırmak için geliştirilmiş ilaçlar da vardır. En yaygın kullanılanları psikotik hastalıklar için kullanılan nöroepileptik ilaçlardır. Haloperidol ve pimozid gibi ilaçlar sıklıkla tercih edilir. Maalesef hiçbir ilaç Tourette hastalarının derdine derman olmaz. Belirtilerin tümünü ortadan kaldıracak bir ilaç henüz geliştirilmedi.

Tourette sendromu için kullanılan ilaçların bazı yan etkileri de görülür. Yan etkiler ciddi boyuta vardığında ilacı dozu yavaş yavaş azaltılır, bazen tamamen kesmek gerekebilir. En sık görülen yan etkiler kilo alımı, uyuşukluk ve bilişsel işlevlerdeki azalmadır. Bunun yanında titremeler, duruş bozuklukları ve Parkinson hastalığındaki belirtiler de görülebilir. Dozun kontrollü olarak azaltılması ile bu yan etkiler ortadan kaldırılabilir.

Kalıtımsal mıdır?

En çok merak edilen sorulardan biri Tourette sendromunun genlerle taşınıp taşınmayacağıdır. İkizler ve aile bireyleri üstünde yapılan araştırmalar bunun kalıtımsal bir bozukluk olduğunu gösteriyor. Tourette sendromunda otozomal dominant bir gen etkili olduğundan anne veya babadan birinde olması çocuğu risk altına alıyor. Ancak kalıtım mekanizması Mendel genetiğinden çok daha karmaşıktır. Tourette sendromunda bazı genler etkili olmasına rağmen çevresel etkenler de çok önemlidir.

Genetik çalışmalar dikkat eksikliğine bağlı hiperaktivite bozukluğu ve obsesif kompülsif bozukluğun Tourette sendromu ile ilişkili olduğunu gösteriyor. Aslında daha birçok rahatsızlıkla da ilişkili olabilir ama bu konuda elimizde yeterince kanıt yok. Tourette hastalarında genetiğin öneminin kavranması aileler açısından çok yararlıdır. Yukarıda bahsettiğim otozomal dominant geni taşıyan her yavrunun Tourette hastası olacağı kesin değildir.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş

Kaynaklar

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465

https://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/index.html

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tourette-Syndrome-Fact-Sheet%20

Yazıyı beğendiyseniz 5 yıldız verebilir misiniz?

Çağlayan Taybaş

İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü, Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Şu an Johnson & Johnson'a bağlı olarak Erenköy Ruh ve Sinir Hastalıkları hastanesinde klinik araştırma koordinatörü olarak çalışıyorum. Ayrıca İstanbul Üniversitesi'nde ekonomi (açık öğretim) okuyorum. Lisans hayatım boyunca laboratuvarın yanında bilim yazarlığı, programlama, ney ve satranç ile uğraştım. Mezun olduktan sonra askere gitmeden önce sinirbilim.org'u kurdum. Şu an iş hayatım çok yoğun olduğu için eskisi gibi yazamıyorum. Yine iyi idare ettiğimizi düşünüyorum. Bana herhangi bir soru sormak isteyen varsa c.taybas@gmail.com'a mail atabilirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.