Williams Sendromu nedir?

Williams sendromu yüz özellikleri, bağ dokusu anormallikleri, kalp damar anomalileri, kendine özgü bir kişilik ve hafif ila orta derecede zekâ geriliği veya öğrenme güçlükleri ile karakterize karmaşık bir gelişimsel bozukluktur. Sendroma, elastin genini de içeren 7. kromozomun uzun kolundaki 26. genin submikroskopik hemizyoz bir delesyonu neden olur.

Williams sendromun kromozomal silme, nöroanatomide belirli değişiklikler yüzünden ortaya çıkar. MR incelemeleri, belirli beyin bölgelerinin orantılı korunması, azaltılması ve güçlendirilmesi için belirli bir modeli göstermektedir. Serebrumun (beynin sadece lobları oluşturan kısmı) toplam hacmi normal yaşlara uygun kontrollere kıyasla azalırken, anterior serebrumun ve temporal limbik bölgelerin orantılı hacimleri ve korpus kollosumun ön kısmı korunur. Serebellumun genel hacmi, neoserebellumun korunması nedeniyle normaldir. Özellikle paleoserebellar vermis hacmi korunur ve neoserebellar bademcikler hacmi normal kontrollere göre artar.

Williams sendromunun genetik temeli ve ortaya çıkan nöroanatomik bozukluklarla ilişkili olduğu belli bir bilişsel profil beklemek mantıklıdır. Böyle bir profil için öneriler hem klinik raporlarda hem de psikometrik veya deneysel araştırma desenleri kullanan çalışmaların raporlarında yapılmıştır. Bu profilin geniş özelliklerinden bazıları üzerinde önemli bir mutabakat vardır. Yine de, profilin belirli karakteristikleri ve bu profilin Williams sendromunun benzersiz olması konusunda büyük sorular mevcuttur. Dahası, sendromdan etkilenen bireylerin bilişsel yetenek modelinin kapsamını değerlendiren tutarlı ve etkin bir yol tam olarak mevcut değildir.

Williams Sendromunda Nöropsikolojik Profil

Williams sendromu olan bireylerin bilişsel olarak güçlü ve zayıf yönleri üzerine yapılan araştırmalar dil, işitme belleği ve görsel-uzamsal yapı olmak üzere üç yetenek türüne odaklanmıştır. Sonuçlar karakteristik bir bilişsel profil önermektedir. Yapılan araştırmaların çoğu yine bir kromozomal bozukluk olması sebebiyle benzer ve farklı yönlerin daha iyi anlaşılabileceği düşüncesi üzerine Down sendromlu bireylerle karşılaştırmalı olarak yapılmıştır.

Zekâ: Bebeklikten yetişkinliğe kadar çeşitli dönemlerinde yapılan çalışmalarda farklı sonuçlar mevcuttur. Genel olarak bakılacak olursa yapılan çalışmalar IQ puanlarının 30-100 arasında değişen bir ölçekte olduğunu göstermiştir.

Dil: Williams sendromlu bireylerin ciddi bilişsel güçlükleri olsa da dil işlevleriyle ilgili yapılan araştırmalarda, hastalıktan etkilenen bireylerin dil işlevlerinin kronolojik yaşlarının seviyesinde veya seviyesinin üzerinde olduğu saptanmıştır. Down sendromlu bireylerle yapılan karşılaştırmalı araştırmalar, Williams sendromu olan bireylerin dil bilgisi açısından daha düzgün cümleler kurduğu ve kelime dağarcığı açısından da daha iyi oldukları yönündedir.

Hafıza da Etkileniyor

İşitsel bellek: Williams sendromlu ergenlerin ve genç yetişkinlerin işitsel hafıza kabiliyetlerini, kronolojik yaş ve IQ açısından eşleşen Down sendromlu gruplarla karşılaştıran araştırmalar Williams sendromlu bireylerin, Down sendromlu bireylere göre ileri ve geri sayı menzillerinin anlamlı olarak daha yüksek sahip olduklarını ortaya koymuştur.  Normal çocuklarla Williams sendromlu çocukların karşılaştırıldığı ve işitsel belleği ölçen Kelime Olmayan Tekrarlar Testi’nde normal çocuklar ile Williams sendromu olan çocuklar arasında işitsel bellek açısından anlamlı bir fark bulunmamıştır.

Görsel uzamsal yapı:  Williams sendromu olan bireylerin göreli olarak iyi işitsel bellek ve dil performansının aksine görsel uzamsal performanslarının çoğu araştırmada aşırı derecede zayıf olduğu tespit edilmiştir. Down sendromlu bireyler ve normallerle yapılan karşılaştırmalı çalışmalar hem şekil kopyalamada hem de küplerle veya başka bloklarla desen oluşturmada Williams sendromu olan çocukların yaşlarının ve diğer grupların çok altında bir performans sergiledikleri saptanmıştır.

Özetle Williams sendrom olan bireylerin her birinde, entelektüel yeteneğin genel seviyesi ciddi zihinsel gerilikten ortalama zekâya kadar değişiklik göstermektedir. Buna rağmen yapılan çalışmalara göre IQ’dan bağımsız olarak tutarlı bir bilişsel güçlük ve zayıflık modeli ortaya çıkmıştır. Williams sendromu olan bireylerin, bilişsel yeteneklerinin genel seviyesine dayanılarak beklenenden daha iyi işitsel hafıza ve dil yeteneği olması muhtemeldir. Görsel uzamsal kabiliyetin ise genel bilişsel yetkinlik seviyesinden önemli derecede düşük olması beklenmektedir.

Hazırlayan: Ulaş Ay

Kaynaklar

1. Bellugi, U., Bihrle, A., Jernigan, T., Trauner, D., & Doherty, S. (1990). Neuropsychological, neurological, and neuroanatomical profile of Williams sendromu. American Journal of Medical Genetics Supplement, 6, 115–125.
2. Bellugi, U., Wang, P. P., & Jernigan, T. L. (1994). Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile. In S. H. Broman & J. Grafman (Eds.), Atypical cognitive deficits in developmental disorders: Implications for brain function. Hillsdale, NJ: Erlbaum. Pp. 23–56.
3. Burn, J. (1986). Williams sendromu. Journal of Medical Genetics, 23, 389–395.
4. Grant, J., Karmiloff-Smith, A., Berthoud, I., &Christophe, A. (1996). Is the language of people with Williams sendromu mere mimicry? Phonological short-term memory in a foreign language. Cahiers de Psychologie Cognitive, 15, 615–628.
5. Jernigan, T. L., Bellugi, U., Sowell, E., Doherty, S., & Hesselink, J. R. (1993). Cerebral morphological distinctions between Williams and Down syndromes. Archives of Neurology, 50, 186–191.
6. Lowrey, M. C., Morris, C. A., Ewart, A., Brothman, L., Zhu, X. L., Leonard, C. O., Carey, J. C., Keating, M., & Brothman, A. R. (1995). Strong correlation of elastin deletions detected by FISH, with Williams sendromu: Evaluation of 235 patients. American Journal of Human Genetics, 57, 49–53.