Akromegali ve Jigantizm

Beynin hipofiz bölümünde tümör oluşması sonucu meydana gelen bir nadir görülen bir hastalıktır. Her yıl dünyada 3-4 milyon insanda ortaya çıktığı tahmin ediliyor. Dünyada ise yaklaşık 40 ile 70 milyon arasında akromegali hastası vardır. Nadiren MEN-1, McCune Albright sendromu, ailesel akromegali ve Carney kompeksi gibi genetik sendromlar ile birlikte görülür. Son zamanlarda akromegali ve prolaktinomalı hastalarda aril hidrokarbon reseptör interacting protein (AİP) geninde mutasyon tespit edilmiştir. Özellikle 40 yaşın altında büyüme hormonu salgılayan adenomu olan hastalarda AİP gen mutasyonu taraması yapılmalıdır. Hastalığın başlaması ile tanı arasında geçen sürenin 6-10 yıla kadar uzayabileceği bilinmektedir.

Akromegali Belirtileri

Ön hipofizdeki hücreler fazla miktarda büyüme hormonu salgılayarak, çocuklarda jigantizm (devlik) ve erişkinlerde akromegaliye neden olur. Tümörün büyümesi ergenlikten önce ise, kişi anormal bir boya ulaşabilir. Doğrusal büyümenin artık mümkün olmadığı zamandan sonra; el ve ayakların olağandışı büyümesi, osteortitrite bağlı omurga değişiklikleri, yumuşak doku büyümesi, vücutta kıllanma ile alın ve çenede aşırı büyüme gibi tipik akromegali tablosu oluşur.

İç organların aşırı büyümesi, işlevlerin gittikçe bozulmasına yol açabilir. Başlangıçta sinsi olan bu durum tedavisiz bırakılırsa ölüme neden olabilir. Akromegali olgularının %20-40’ında büyüme hormonunun aşırı salgılanması yanında, fazla miktarda prolaktin salgılanması da vardır. Hastaların %25’inde anormal glikoz tolerans eğrisi bulunmakta ve %4’ünde, gebelik olmaksızın, laktasyon gelişmektedir. Akromegalide, büyüme hormonu salgılayan tümörler hipofizden kaynaklandığı gibi, hipofiz dışı kaynaklardan da oluşabilir. GRH salgılayan hipotalamik tümörler de akromegaliye neden olabilir. Ancak bunlar nadir görülür.

Ölüm Riski 2-4 Kat Artabilir

Akromegali, aşırı  büyüme hormonu salgılamasının oluşturduğu metabolik etkiler ve hipofiz adenomunun oluşturduğu doğrudan kitle etkisi ile ölümcül olabilir. Akromegalik hastalarda kardiyovasküler hastalıklar, solunum hastalıkları ve kansere bağlı olarak ölüm oranlarının 2-4 kat kadar arttığı bilinmektedir. Büyüme hormon düzeylerinin tedavi ile 2.5 μg/L’den düşük ve IGF-1 değerlerinin de normal değerlere indirilmesi sonucunda akromegalide artmış ölüm oranlarının, normal ölüm oranlarına kadar azaldığı gösterilmiştir.

Akromegalik hastalar genel olarak yüzde kabalaşma, ayakkabı numarası artışı ile veya yüzük boyutunun genişlemesi ile belirtiler gösterir. Ayrıca vücudun uç bölgelerinde büyüme, başağrısı, halsizlik, aşırı terleme ve gonadal disfonksiyondan yakınırlar. Diğer yakınmalar ise doğrudan tümör boyutundan kaynaklanan baş ağrısı, görme bozuklukları gibi belirtilerden oluşur. Eşlik eden diğer durumlar ise kalp damar hastalıkları, uyku apnesi, tip 2 diyabet ve malignitelerdir. Vasküler sistemdeki yapısal değişikliklerin etkisi ile oluşan hipertansiyon akromegalik hastaların %30’unda görülür. Aşikar kalp yetmezliği ise tedavisiz kalan hastalarda hastalığın ileri dönemlerinde görülür. Büyüme hormonu (GH) ve IGF-1 düzeylerinin tedavi ile azalması sonucunda kardiyak kütlede ve sol ventrikül işlevlerinde düzelme gözlenir.

Uyku apne sendromu akromegalik hastaların %90’unda tespit edilmekte ve horlama ile birlikte görülür. Obez olmayan uyku apne sendromlu hastalarda akromegali mutlaka akla gelmelidir.
Sinovial dokuda ve eklemlerde oluşan genişlemeler hipertrofik artropatiye neden olur. Karpal tunel sendromu akromegalik hastaların %20’sinde görülür. Akromegalide premalign kolon polipi
görülme sıklığı artmakta ve hastaların %30’unda tespit edilmektedir. Retrospektif çalışmalarda ise kolon kanser görülme riskinin arttığı gösterilmiştir .

Akromegali Tedavisi

Tedavide cerrahi olarak mümkünse tümörün çıkarılması ve/veya uzun süre etkili somatostatin analoglarının kullanılması gerekir. Akromegalinin terapisinin temel noktası büyüme hormonunun salgılanmasını durduran ilaçların kullanımıdır. Cerrahi olarak hipofiz tümörünün çıkarılması akromegali ve jigantizmde etkili bir yöntemdir. Tabii eğer bu yöntem uygulanabilirse.

Akromegalik her hastada cerrahi tedavi ilk tedavi seçeneği olarak düşünülmelidir. Görme kaybı veya çift görme gibi ciddi olan hastalarda acil cerrahi tedavi gerekir. Cerrahi tedavi için uygun olmayan ölüm tehlikesi yüksek hastalarda ilk olarak tıbbi tedavi uygulanabilir. Tıbbi tedavinin uygulanmasını takiben anestezi ve cerrahi riskleri azalan ve uygun hale gelen bu hastalara cerrahi tedavi planlanır.

Hazırlayan: Çağlayan Taybaş