Galaktozemi
Galaktozemi olarak bilinen kalıtsal metabolizma bozukluğunda, fosfogalaktoz üridin transferaz enziminde konjenital eksiklik vardır ve bu enzim galaktoz-1-fosfat ile üridil difosfoglukoz (UDPG) arasındaki tepkimeden sorumlu olduğundan gıdalarla alınan galaktoz kanda birikir. Sonuç olarak ciddi büyüme ve gelişme bozuklukları meydana gelir.
Galaktozeminin tedavisinde doktorlar galaktoz içermeyen diyet uygulayarak galaktoz eksikliği oluşturmadan galaktozeminin düzelmesini sağlar.
Hazırlayan: Çağlayan Taybaş
