Kistik Fibrozis
Vücudun dış salgı bezlerini tutan, pankreas yetersizliği, kronik akciğer hastalığı ve malnütrisyonun eşlik ettiği ölümcül seyirli; KFTR geni ile, kalıtsal, otozomal resesif geçişli kronik bir emilim bozukluğu sendromudur. Yağ emilim bozukluğu hastalıklarındandır. Bu hastalık birçok organı etkiler ve beyaz ırkta en sık görülen öldürücü genetik hastalıktır. 25 kişiden birisinin taşıyıcı olduğu, her 3500 canlı doğumdan birisini etkileyen bir hastalıktır. Kistik fibrozis hücre zarında yer alan bazı proteinleri kodlayan tek gendeki mutasyon sonucu oluşur. Epitel hücre zarlarındaki KFTR geni klor kanalını bozukluğa uğratarak; ter bezleri, akciğerler, sindirim sistemi, pankreas ve üreme sistemindeki mukoz bezleri tutar. En sık görülen mutasyon, fenilalanini kodlayan proteindeki mutasyonudur. Bugüne kadar kistik fibrozis hastalarında 800’den fazla mutasyon tanımlanmıştır.
Kistik Fibrozis Hastalarında Büyüme Geriliği Görülebilir
Kistik fibrozis yaşayan hastalarda büyüme geriliği ve malnütrisyon sık görülür. Hastalardaki beslenme durumu, akciğer sağlığını ve işlevini etkiler. Bu sebepten dolayı, yaşamın ilk zamanları daha sık olmak üzere, her 3 ayda 1 kontrol edilmelidirler. Çoğu hasta solunum yetmezliğinden dolayı hayatını kaybeder. Kistik fibrozisli hastalar, tenlerinin tuzlu olması, balgamlı yada balgamsız inatçı öksürük, nefes kısıtlılığı, iştah azlığı yaşayabilirler. Hastalığın asıl belirtileri solunum sistemi ile alakalı olmasına rağmen hastalar diyabet, kısırlık ya da osteoporoz ile karşılaşabilirler.
Kistik fibrozis, ABD’de yaklaşık 30000 çocuk ve yetişkini etkilerken, Türkiye’de ortalama her 3000 kişiden 1’inde görülür. Yılda yaklaşık 1000 yeni kistik fibrozisli hastaya tanı konmaktadır. Kistik fibrozis tanısı terdeki klorid konsantrasyonu ölçülerek konur. Yapılan testin adı ter testidir. Klinik bulgular kistik fibrozisle uyumlu ve sertifikalı bir laboratuvar tarafından yapılan iki test sonucu klor konsantrasyonu belirli bir seviyeden fazlaysa tanı kesindir. Genetik araştırmalar da tanıyı doğrular.
Kistik Fibrozis Tedavisi
Kistik fibrozis tedavisinde her hastalıkta olduğu gibi doktor, fizyoterapist, diyetisyen ve psikologdan oluşan multidisipliner bir ekip görev almalıdır. Tedavi; hava yolu hijyeni, antibiyotikler, akciğer bronşlarını genişletecek ilaçlar ile yapılır. Hastalarda kalsiyum, demir, tuz, yağda eriyen vitaminler (A, D, E, K vitaminleri) eksiklikleri çok sık görülür. Bu yüzden biyokimyasal izlemlere göre gerekli eklemeler yapılmalıdır. Eğer pankreas tutulmuşsa, yetmezlik olmuşsa pankreastaki enzimlerin hazır hali dışarıdan verilmelidir.
Büyüme geriliği ve malnütrisyon bu hastalığın ciddi sorunları demiştik. Diyetisyenler ve doktorlar buunu besin desteği olarak adlandırdığımız ‘enteral ürün’ler dediğimiz, içerisinde gelişim için elzem olarak alınması gereken besin öğeleri olan, normal veya yüksek kalorili, tıbbi amaçlı ürünleri kullanarak çözebilirler.
Ayrıca Kistik Fibrozis Derneği, yayınları ve etkinlikleri takip edilebilir. Daha fazla bilgi için sitesine göz atılabilir. (http://www.kistikfibrozisturkiye.org/)
Hazırlayan : İrem Yakışıklı
