Progeria
Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen progeria oldukça ender görülen genetik bir bozukluktur. Bu bozukluğa sahip bireyler doğumda normal görünürler fakat yaşamlarının ilk yılında yavaş büyüme, saç dökülmesi gibi belirtiler gösterirler. Çıkık gözler, sivri uçlu burun, ince dudaklar, küçük çene ve çıkıntılı kulaklar bu bozukluğun karakteristik yüz özelliklerini oluşturmaktadır. Ayrıca cilt yaşlı görünür, eklem anomalileri ve deri altında yağ kaybı vardır. Bu durum zihinsel gelişim veya oturma, ayakta durma gibi motor becerilerin gelişimini etkilemez.
Sendroma sahip kişiler çocukluk çağından itibaren atar damarlarda ciddi sertleşme yaşarlar. Bu durum kalp hastalıklarına yakalanma ve inme riskini arttırmaktadır. Nitekim kalp hastalıkları ve inme progeria hastalarının çoğunda ölüm nedenidir. Ortalama yaşam süresi 13 yıldır fakat daha kısa veya daha uzun yaşam süreleri de tespit edilmiştir.
LMNA genindeki mutasyonlar progeria hastalığına sebep olmaktadır. LMNA geni, lamin A adı verilen bir proteinin üretilmesinde görevlidir. Bu protein hücre çekirdeğinin şeklini belirlemede önemli bir rol oynamaktadır. Hücre çekirdeği zarının temel bir destekleyici bileşenidir. Mutasyonlar lamin A proteinin anormal bir çeşidinin üretilmesine sebep olur ve hücre çekirdeklerinin zarar görerek erken ölmesine sebep olur.
Hazırlayan: İrem Havle
Kaynaklar:
